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先天性遗传病基因组学病因筛查及诊断

泰国第三代试管婴儿可以筛查哪些遗传疾病?

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  • 本文来源:ivfjy.com

  泰国第三代试管婴儿PGD即胚胎植入前基因诊断和PGS即胚胎植入前遗传学筛查,是可以对胚胎进行筛查然后进行诊断,以检测出异常胚胎,挑选出健康胚胎.那泰国第三代试管婴儿技术能筛查什么遗传病?如何通过泰国第三代试管婴儿技术避免遗传性疾病发生的?详细内容让我们一起来跟随的嘉圆国际试管婴儿专业专家了解一下吧.
 


 

  哪些遗传疾病能通过泰国第三代试管婴儿技术筛查呢?

 

  1、染色体异常

 

  先天愚型等染色体患者,所生子女发病危险率超过50%,同源染色体易位携带者和复杂性染色体易位患者,其所生后代均为染色体病患者,故都不宜生育.

 

  2、多基因遗传病

 

  精神分裂症,躁狂抑郁性精神病,重症先天性心脏病和原发性癫痫等多基因遗传病,发病机理复杂,遗传度较高,危害严重,患者不论男女,后代的发病危险大大超过10%,均不宜生育.多基因遗传病由于致病基因众多,并且其是否发病有环境因素的作用,目前还不能通过PGD对后代是否易患作出判断.

 

  3、常染色体显性遗传病

 

  常染色体显性遗传病表现为骨骼发育不全,成骨不全,马凡式综合征,视网膜母细胞瘤,多发性家族性结肠息肉,黑色素斑,胃肠息肉瘤综合征,先天性肌强直等,这类遗传病的显性遗传病基因在常染色体上,患者的家族中,每一代都可能出现相同病患,且发病与性别无关,男女都可发病,患者与正常人婚配,所生子女的发病危险率是50%,故不宜生育.

 

  4、X连锁显性遗传病

 

  由于患者的显性遗传病基因在X染色体上,所以患者中女性多过男性,女性患者的后代,不论是儿子还是女,均有50%的发病危险成为相同病患者,故不宜生育,而男性患者的后代,女儿百分之百患病,儿子正常,因而可生育男孩,限制女胎.

 


 

  5、X连锁隐性遗传病

 

  这类遗传病常见的有血友病A,血友病B和进行性肌营养不良,由于隐性遗传病位于Y染色体上,故患者多为男性,男性患者与正常女性结婚,所生男孩全部正常,但女孩均为致病基因携带者.若女性携带者与正常男性结婚,所生子女中儿子有50%的发病危险成为患者,女儿全部正常.

 

  6、常染色体隐性遗传病

 

  夫妇双方均患有相同的严重常染色体隐性遗传病,如先天性聋哑,苯丙酮尿症,白化病,半乳糖血症,肝豆状变性等,不宜生育,因为其所生子女肯定均为同病患者,理论上单基因遗传病只要致病基因明确的都可以通过PGD对后代进行筛选,但由于技术的高难度和高成本,目前临床上仅对有限的几种单基因病提供PGD诊断,染色体疾病绝大多数都可以通过PGD筛选后代.

 

  嘉圆国际提示:全世界遗传性疾病有 4000余种,目前通过泰国第三代试管婴儿技术能筛选甄别和检测的遗传性疾病达确定的多达73种,三代试管即可通过诊断直接发现.此技术也可用来鉴别胚胎性别,实现胚胎性别选择.
 

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