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家族遗传病的病因筛查与阻断咨询

染色体异常是胚胎的最大杀手

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  • 本文来源:ivfjy.com

  人类有23对染色体,正常情况下除了性染色体(XX或者XY)外,每一对染色体都是两条,即二倍体。在染色体上包含多个DNA片段,每个片段是一个基因。23对染色体上面分布着大约5-10万个基因。

  染色体异常中最典型和最常见的是非二倍体,即某一条染色体的数量只有一条或者三条。最常见的是21三体唐氏综合症(即21号染色体有三条,也称先天愚型),其次是18三体爱德华症(18号染色体有三条)。

  除了非二倍体,还有染色体结构(比如罗氏易位)以及基因层面的异常。目前已知的基因遗传病有7000多种,其中400多种可以被染色体检测技术检出。
 

  染色体异常都有哪些原因呢:


  1、大龄生育,减数分裂异常导致染色体不分离

  2、辐射,导致染色体确实、易位或断裂

  3、病毒,如German measles 风疹

  4、自体免疫性疾病

  5、化学药品 如化疗药物
 

  大龄生育为什么会 导致染色体异常呢?


  美国权威辅助生殖 Fertility and sterility的发表也证实:40岁以上染色体异常率为58%,45岁以上异常率竟然高达84%。

  因为老化的卵子更容易发生减数分裂异常,也就是成熟卵子中将带有0条或2条染色体,受精以后会导致受精卵的染色体变成1条或者3条,非二倍体的概率增加。

  由此证实40岁以上受精卵的发育,即使表面看上去正常,级别再高,实际上染色体的异常率高也是不可避免的,这也是高龄妊娠流产率高的原因所在!


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